渝卫函〔2024〕411号

陈阳美委员 ：

您提出的《关于持续提升出生缺陷防治能力将致残致死性单基因遗传病纳入三级预防筛查病种的建议》（第0771号）收悉。经研究办理，现将办理情况答复如下。

一、工作开展情况

一直以来，市卫生健康委高度重视出生缺陷防治工作，会同相关部门采取有效措施，着力推进包括遗传病在内的出生缺陷综合防治工作。

（一）重视顶层规划。市卫生健康委2019年印发《重庆市出生缺陷综合防治方案》，2022年制定《健康儿童行动提升计划（2022-2025年）》，明确出生缺陷防治工作的目标、任务和主要措施。2024年，联合市民政局等部门制定《重庆市出生缺陷防治能力提升计划实施方案》，拟于近期出台实施。

（二）逐步完善工作机制。2021年，市卫生健康委依托重庆市人口计生研究院，建立重庆市出生缺陷防治管理中心，负责牵头开展全市出生缺陷防治工作。3年来，有7个区县设置区县级出生缺陷防治管理中心，共同开展专职研究和业务管理工作。经过多年努力，全市构建起包括妇幼保健院、综合医院、儿童医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所在内的出生缺陷防治服务体系。

（三）推进产前预防工作。市卫生健康委持续推进婚检、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷等预防服务，每年几十万家庭受益，有效降低出生缺陷发生风险。自2019年起，将“地中海贫血防控项目”纳入新划入基本公共卫生服务项目，支持永川等3个区县为新婚夫妇和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查、基因检测和产前诊断服务。

（四）加强新生儿疾病筛查和医疗保障。全面开展新生儿遗传代谢病（CH、PKU）筛查，目前大部分区县在国家筛查2种病种的基础上扩展为4种（CH、PKU、CAH、G6PD），2023年全市新生儿遗传代谢性疾病筛查率在99%以上。重庆市各级医疗机构每年为近4万名新生儿家庭提供17种遗传代谢性疾病免费筛查，救助各类出生缺陷患儿上千例。经过不懈努力，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷的发生率明显下降，出生缺陷防治工作取得明显进展和成效。

二、关于所提建议的答复

1.关于开展出生缺陷工作调研。一是开展现场调研。从2022年起，市卫生健康委开始组织开展罕见病诊疗现状调研。2024年组织到重医附一院和巴南区等10余个区县和机构开展出生缺陷防治专项调研，了解工作开展的现状和面临的问题。二是召开项目专题会议。召开出生缺陷防治工作会，听取各项目牵头单位意见和建议，进一步理清下一步工作思路和方向。三是积极争取部门支持，沟通市民政、市残联等，建立多部门联防联治的出生缺陷防治工作机制。

2.加强出生缺陷防治宣传动员和健康教育。一是开展主题宣传活动。在地贫防治日、孤独症日等5个出生缺陷防治相关主题日开展宣传活动，宣讲健康教育知识，营造良好氛围，推动全社会共同参与。二是推进科普宣传。2023年在全市开展出生缺陷防治科普作品比赛，评选出56个优秀作品，2024年将在此基础上制作一批优秀科普宣传材料予以推广。三是扩宽宣传途径。将孕前优生健康检查、增补叶酸、地中海贫血防控、脱贫区县新生儿疾病筛查和听力筛查项目纳入国家基本公共卫生服务项目予以宣传和推广。2023年全市产前筛查率达到94.7%，神经管缺陷和21三体综合征发病率分别降低至0.99/万、0.13/万。

三、下一步工作打算

市卫生健康委将按照您的建议，推进出生缺陷防治相关工作。一是完善出生缺陷监测工作方案，开展致残致死性单基因遗传病发病情况，适时增加病种监测范围。依托罕见病诊疗协作网和出生缺陷防治专家库，开展罕见病诊疗培训，提高我市罕见病诊疗水平。二是提升产前筛查和产前诊断服务能力。完善基层筛查机构诊断和专业服务的筛诊治协同服务体系。推动建设市级产前诊断中心，继续开展母胎医学研究和罕见病治疗科研，不断提升出生缺陷防治服务能力。三是强化科普宣传。继续开展多形式多途径科普宣传活动，不断提升群众出生缺陷疾病防治知识知晓率。

重庆市卫生健康委员会

 2024年5月23日